¿Mutaciones en cuántos genes causan los síntomas de la fibrosis quística?

¿Mutaciones en cuántos genes causan los síntomas de la fibrosis quística?
Anonim

Responder:

Para que se presenten los síntomas de fibrosis quística o FQ, el individuo debe tener una mutación en ambos genes.

Explicación:

Para que se presenten los síntomas de fibrosis quística o FQ, el individuo debe tener una mutación en ambos genes CTFR. Esto se debe a que la FQ es una enfermedad recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias.

Una persona que heredó una copia de trabajo del gen CTFR y una mutación en el segundo gen CTFR sería portadora de la enfermedad, pero esta persona no tendría la enfermedad en sí misma.

En la imagen de abajo, la tercera generación incluye dos individuos que son portadores, uno que no es portador y otro que tiene FQ. Los padres de la tercera generación son portadores, es decir, por cada hijo que tienen, cada padre tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación de la FQ. Por lo tanto, la probabilidad de que un niño nacido de estos padres tenga FQ es 1/4 o (1/2) * (1/2).