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SÍNDROME DE RETT: el síndrome de rett es un trastorno neurológico.
Explicación:
- El síndrome de Rett es un trastorno neurológico. Es un desorden genético. Sobre todo afecta a las chicas.
- CAUSA: Ocurre debido a la mutación fortuita del cromosoma X.
Es muy peligroso y serio para los niños porque tienen solo el cromosoma X mientras que las niñas tienen dos cromosomas X. Se observa en casos pasados de síndrome de rett, que los niños con esta enfermedad rara vez vivían.
- Signos y síntomas:
- ¡Lento y menos crecimiento del cerebro!
- problema sensorial
- problemas para respirar !!
- dificultades de movimiento
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¿Qué es el síndrome de Cotard?
Aquí voy. El engaño de Cotard (también conocido como síndrome de Cotard) es una enfermedad mental rara en la que la persona afectada cree que ya está muerta, que no existe o que ha perdido su sangre o sus órganos internos. Primera cosa interesante a tener en cuenta. En el análisis de 100 pacientes se indicó que la negación de la autoexistencia es un síntoma presente en el 69% de los casos de síndrome. Sin embargo, contradictorio, ¡el 55% de los pacientes presentan delirios de inmortalidad! El delirio de la negación es el síntoma principal en el sínd
¿Qué tipo de mutación causa el síndrome de Down?
No soy un experto en esto, pero no creo que se considere una mutación. Es causada por un cromosoma adicional (cromosoma no mutado). El síndrome de Down es causado por una condición llamada trisomía 21, o 3 copias del cromosoma 21. No creo que esto se deba a una mutación, sino a un paso problemático en la meiosis. Esta respuesta podría no estar completa, pero le da un lugar para comenzar a buscar.
¿Qué se entiende por inestabilidad cromosómica? ¿Cómo causa esto los cromosomas eliminados o duplicados, y cómo se aplicaría esto al síndrome de Klinefelters?
La inestabilidad cromosómica es un cambio en el cariotipo de las células. Esto a menudo coexiste con la aneuploidía como en el síndrome de Klinefelter. color (rojo) "Definición de inestabilidad cromosómica" La inestabilidad cromosómica (NIC) es una característica importante del cáncer. La CIN es la velocidad a la que los cromosomas completos o partes de los cromosomas se pierden o ganan en las células. Esto se puede estudiar dentro de poblaciones celulares (variación de célula a célula) o entre poblaciones celulares. Se pueden distinguir varios tipo