Según numerosos sitios web, hay algunos de estos, principalmente porque las grandes eliminaciones causan la muerte del embrión.
Aquí hay tres que tienen pequeñas o eliminaciones de puntos:
Neuropatía hereditaria con parálisis por presión.
Síndrome de smith-magenis
Síndrome de Williams-Beuren
El síndrome de Williams-Beuren es causado por la eliminación espontánea de 26-28 genes en el cromosoma número 7.
La eliminación se produce en el momento de la concepción. Algunos problemas médicos y de desarrollo son probablemente causados por deleciones de adicional Material genético cerca del gen de la elastina en el cromosoma número 7.
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las características principales de esta afección incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y problemas de conducta. La mayoría de las personas con síndrome de Smith-Magenis tienen una eliminación de material genético de una región específica del cromosoma 17.
La neuropatía hereditaria con parálisis por presión causa episodios recurrentes de entumecimiento, hormigueo y / o pérdida de la función muscular (parálisis). Algunas personas experimentan una discapacidad prolongada. Esta condición es causada por la pérdida de una copia del gen PMP22 o alteraciones dentro del gen.
Esta condición es diferente de las otras porque solo involucra un gen.
La información para lo anterior es de:
¿Cuáles son algunos ejemplos de mutaciones recientes y beneficiosas en humanos?
Tolerancia a la lactosa y capacidad para prosperar en ambientes con poco oxígeno. En algún momento de los últimos miles de años, los adultos humanos conservaron la capacidad de digerir la leche. Por lo general, esta habilidad está restringida a los mamíferos jóvenes y gradualmente pierden esta habilidad a medida que se convierten en adultos. Pero este desarrollo evolutivo no se aplica a todos los humanos y algunas personas son intolerantes a la lactosa. Los tibetanos también se han adaptado a niveles de oxígeno muy bajos (alrededor del 15% en comparación con el 21%) en la r
¿Qué tipo de mutación es causada por una inserción o eliminación de una base y resulta en un cambio de la secuencia completa después del punto de inserción o eliminación?
Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura. Tres pares de bases (codón) en el código de ARN para un aminoácido específico. También hay un codón de inicio específico (AUG) y tres codones de parada específicos (UAA, UAG y UGA) para que las células sepan dónde comienza un gen / proteína y dónde termina. Con esta información, puede imaginar que al eliminar un par de bases se modifica todo el código / marco de lectura, esto se denomina mutación de cambio de marco. Esto puede tener varios efectos: el tipo salvaje es el ARN / proteína como deb
¿Por qué las mutaciones cromosómicas son potencialmente más peligrosas que las mutaciones genéticas?
Las mutaciones cromosómicas son más peligrosas que las mutaciones genéticas porque pueden afectar a más de 1 gen. Las mutaciones cromosómicas son potencialmente más peligrosas que las mutaciones genéticas porque pueden intercambiarse y transferirse al hijo de ese padre. Cuando un cromosoma muta, se alteran conjuntos completos de genes frente a 1 gen. Fuente y para más información: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448